DNA混合图谱拆分—等位基因缺失/插入的应对之策

混合DNA图谱的解释，不但包括解释来源于供者的等位基因及可能的基因型，还涉及物证DNA分型与嫌疑人分型之间的相关性统计学权重评判。

克莱顿规则—基本遵循的规则

提及混合DNA检测，必然牵涉到“克莱顿规则”，其获得了ISFG对混合检材的DNA委员会的认可。业已成为业界共识的混合DNA检测遵循的规则。

克莱顿规则6步

第一步：确定混合检材的存在

第二步：从可能的伪峰中找指定等位基因

第三步：确定混合检材中潜在参与者的数量

第四步：估测贡献者的相对比例

第五步：考虑所有可能的基因型组合

第六步：通过计算物证和嫌疑人之间有统计学意义的匹配进行统计分析

概率方法—应对混合检材等位基因缺失/插入的唯一办法

尤其是对于微量混合检材，常存在两类情况：

在此情况下，ISFG DNA委员会推荐使用等位基因缺失概率法计算统计学证据权重，采用连续的方式进行混合数据概率模型构建

目前，结合等位基因缺失概率进行统计计算的概率方法主要由半连续法和全连续法构成。但是，这两个学派都统一一个重要基础认知：似然率是能结合等位基因缺失概率进行统计学计算的唯一合适方法，而RMNE或mRMP计算不可能这样做

半连续法：理念在于微量样品与高拷贝DNA不在遵循相同惯例，其焦点在于混合结果中等位基因的出现及考虑结合概率的方法衡量任何等位基因的缺失。峰高、峰高比、stutter比例、等信息将被这种类型的分析忽略

完全连续法：试图使用所有图谱中的数据，例如峰高度、stutter比例、等等。其通过进行数十万峰图参数模拟的峰高比、stutter比例、等的变化，称为马尔科夫链蒙特卡咯数学方法。用于对目标进行数据的模拟，以确定最有可能的基因型。

由环境科学研究所（ESR，新西兰皇家科学院）和南澳大利亚法医学（STRmix）之间协作开发的STRmix DNA混合图谱拆分系统，正是入选CODIS，并采用完全连续法进行DNA混合图谱拆分应对的优秀代表。

该系统通过内置概率法的应用，轻松的将传统的“二进制”似然率扩展到0和1之间所有可能的STR组合。在几分钟内可完成数十万次图谱模拟，并结合基因频率等权重因素，实现以似然率结果为依据的科学、量化的证据解释。

STRmix的应用，很好的诠释了概率学的一个基本理念：获得更高的统计数据不应该是使用概率法的目标，相反，目标应该是确定如何利用所有的数据。

目前，弘德网已上线DNA混合图谱服务。点击服务介绍，了解更多详情。

本书观点均来自弘德商城音像制品频道《法医DNA分型专论：证据解释》。感谢作者及译者为法医DNA学科作出的巨大贡献！